独立行政法人理化学研究所 

脳科学総合研究センター

 

神経遺伝研究チーム

チームリーダー:山川 和弘

 

当研究チームでは、てんかん・自閉症・ダウン症などの精神神経疾患の発症機構の解明、診断法・治療法の開発などを目標に、遺伝子に主眼をおいて研究を進めています。てんかんはおよそ100人に一人が発症する疾患で、100をはるかに越える種類が知られており、その多くに遺伝的背景が予想されています。我々は、若年性ミオクローヌスてんかんなどの最も頻度の高いものや重症乳児ミオクロニーてんかんなど重篤で知能障害を伴うものなどの原因遺伝子の同定およびその機能の解析、原因遺伝子ノックアウトなどによるモデル動物の作成、更にそれらを用いた治療法の検討などを進めています。また、てんかんは自閉症との合併率が高い(およそ3割)ことでも知られており、我々はそれらに共通する発症基盤を想定し、それら合併例の全ゲノム解析などによる原因/関連遺伝子の同定や機能解析を進めています。ダウン症はおよそ700人に一人の割合で生まれてくる、最も頻度の高い精神遅滞の原因であり、本来2本であるべき21番染色体が3本になることによって起こります。マウスでは16番染色体の一部がヒト21番染色体に相当しますが、我々はこの領域を3本持ったダウン症モデルマウスを中心にダウン症精神遅滞発症機構の解明を目指して解析を進めています。

 

 研究チームメンバー

 発表論文

 チームの風景

 新聞記事、その他

 2011てんかんエッセイ「てんかんは遺伝するのか?」

 2007てんかんエッセイ「てんかんと遺伝・遺伝子」

 動画資料 (2009度 一般公開より

 採用情報

 

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神経遺伝研究チーム  
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